O Que Tratamos? » Alterações Congênitas - Amiotrofia Espinal Infantil

Amiotrofia Espinal Infantil:
» Definição
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa com herança genética autossômica recessiva. É a principal desordem fatal com esse caráter genético depois da fibrose cística. A frequência de indivíduos portadores (heterozigotos) da doença é de um para cada 40 a 60 indivíduos.
A classificação clínica da AME é dada pela idade de início e máxima função motora adquirida, sendo então dividida em: 1) severa (tipo I, AME aguda ou doença de Werdnig-Hoffmann); 2) intermediária (tipo II ou AME crônica); 3) branda (tipo III, AME juvenil ou doença de Kugelberg-Welander); e 4) tipo IV (AME adulta). É uma desordem de difícil diagnóstico caracterizado pela evidência, tanto eletrofisiológica como histológica, de desnervação do músculo, para confirmação deste, é feita atualmente uma análise molecular, que é dada pela detecção da ausência do éxon7 do gene SMN1. Por ser uma doença neurodegenerativa progressiva, o tratamento ainda é incerto. O paciente acometido pela AME necessita de vários cuidados especiais, que podem estacionar o progresso da doença e prolongar a vida do mesmo.
Pelo fato de estarmos diante de uma patologia neurodegenerativa progressiva, a AME necessita de vários cuidados especiais, que podem estacionar o progresso da doença e prolongar a vida do indivíduo. Esses cuidados abrangem principalmente a terapia de suporte, já que, infelizmente, ainda não existe tratamento farmacológico para a doença.
A terapia de suporte envolve uma equipe multidisciplinar responsável por prolongar e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Os cuidados abrangem suporte tanto respiratório quanto nutricional, além de cuidados ortopédicos e fisioterapêuticos, para que a criança não tenha um prejuízo postural.

» Quadro
Os principais problemas decorrentes da limitação da função motora de tronco e membros provocada pela fraqueza muscular incluem a deformidade postural (escoliose), limitação da mobilidade e da execução de atividades diárias, risco aumentado de dor, osteopenia e fraturas. A escoliose é rara antes do primeiro ano, assim, não é normalmente vista em crianças com AME tipo I, mas é comum em pacientes com AME tipo II e menos comum nos indivíduos tipo III. Devido à fraqueza dos músculos paraespinhais, a escoliose progride lentamente e deve ser monitorada com periodicidade. O portador de AME do tipo I também apresenta dificuldades relacionadas com a limitação de controle da cabeça, postura e alinhamento. Nos portadores do tipo II, contraturas, disfunção respiratória e escoliose caracterizam os principais problemas. Já a combinação de fraqueza muscular proximal e prejuízo de equilíbrio nos portadores de AME tipo III resultam na ocorrência de quedas frequentes e fadiga anormal durante a execução de atividade física.

» Fisioterapia
As intervenções através de ações fisioterapêuticas tem como objetivo principal o controle postural, controle de dores e contraturas, adaptações das atividades diárias, mobilidade com cadeira de rodas ou andador, ortetização dos membros e interações que incentivem o desenvolvimento da mobilidade, prolongando a sobrevivência dessas crianças, além de aliviar o peso da doençamelhorando assim a qualidade de vida e dos movimentos, permitindo ao paciente uma participação mais ativa nas atividades de vida diária. Composto por alongamentos, cinesioterapia global e estímulos diversos a fisioterapia motora visa o desenvolvimento neuropsicomotormais adequado, à manutenção da amplitude de movimento e à prevenção de maiores deformidades que poderão surgir devido à gravidade da doença. Dois fatores principais e primordiais devem ser levados em consideração no planejamento e na implementação de atividades para estes pacientes: prevenção da atrofia por desuso e da fadiga por utilização excessiva dos neurônios motores remanescentes. A fisioterapia respiratória tem como objetivo limitar a congestão pulmonar, a atelectasia e as demais complicações do trato respiratório, culminando em falência respiratória, que futuramente poderá levar à necessidade de ventilação mecânica e subsequente traqueostomia. O treinamento dos músculos respiratórios tende a melhorar a função pulmonar, amenizar o declínio do volume corrente e retardar o início da falência respiratória. O método do Reequilíbrio Tóraco-Abdominal (RTA) visa a incentivar a ventilação pulmonar e a desobstrução brônquica, através da normalização do tônus, comprimento e força dos músculos respiratórios, e da reorganização do sinergismo entre o tórax e o abdome, melhorando a justaposição entre o diafragma e as costelas e otimizando o tônus e a força dos músculos respiratórios, além de prevenir e corrigir as complicações decorrentes do acúmulo de secreção pulmonar, como atelectasias, infecções e alterações da relação ventilação-perfusão. O uso da VNI (ventilação não invasiva) e técnicas coadjuvantes podem prolongar a sobrevida na amiotrofia espinhal progressiva, pois além de evitar ou adiar a necessidade de traqueostomia, estão associadas a uma menorincidência de pneumonia e outras complicações causadas pelo uso da via aérea artificial.
Além de preservar a linguagem e a deglutição, preserva os mecanismos de defesa das vias aéreas e aumenta a eficácia da tosse, proporcionando efeitos benéficos a nível psicológico e emocional. A VNI possui diversos objetivos, tais como redução do desconforto respiratório e trabalho ventilatório, melhora na qualidade do sono, nas trocas gasosas e na qualidade de vida e no prolongamento da sobrevida. O uso precoce da VNI também pode diminuir deformidades torácicas que surgem com a evolução da doença. Atualmente, a VNI tem sido o recurso de primeira escolha para pacientes com falência respiratória decorrente de doenças neuromusculares, pois lentifica o declínio da função pulmonar, melhora a troca gasosa e a função cognitiva, trás benefícios como a redução da frequência respiratória, do trabalho respiratório e da pressão transpulmonar, alcançando uma ventilação alveolar minuto mais eficiente, além de aumentar a qualidade de vida e a sobrevida.

Av. N. S. Copacabana, 1018 | Salas 1103 e 1104 - Copacabana - RJ
Tel: (21) 2513-3167 | 98499-1301
contato@espacoemmovimento.com.br